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警惕 “沉默的遗传风险”！地贫基因检测为孕育健康宝宝筑牢防线在临床咨询中，这样的疑问并不少见。地中海贫血（简称 “地贫”）作为一种遗传性溶血性贫血疾病，正悄悄潜伏在许多看似健康的家庭中，而基因检测则是破解这一遗传谜题、守护母婴健康的关键手段。 普通贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少，最常见的是由于人体内没有足够的铁元素造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物就可以缓解。 但地贫完全不同，它是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α-地贫和β-地贫。
地贫大多表现为慢性进行性溶血性贫血，按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型。 地贫基因携带者，通常在体检或地贫筛查时被发现。这类人虽然存在地贫基因异常，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗。 但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为生育小孩制定合理的产前检查计划。 临床表现差异很大，除了常见的贫血症状如头晕、乏力之外，还常出现不同程度的黄疸及肝脾肿大，严重者需要定期输血和祛铁治疗。 重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常胎死宫内或出生后数小时内死亡；孕妇也可能因为并发症而危及生命。 重型β-地贫患儿在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等，可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命，也可考虑造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。
如果夫妻都携带同型地贫基因，他们生育的子女有1/4的概率成为地贫患者，有1/2的概率成为与父亲或母亲相同的地贫基因携带者，有1/4的概率成为基因型正常的个体，子女的患病概率相等，不受性别影响。 如果夫妻只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），他们生育的子女有1/2的概率是正常者，有1/2的概率是基因携带者（轻型地贫），不会生育重型地贫小孩。
虽然目前地贫还没有特效治疗药及成熟的基因治疗方法。但地贫是可防可控的！多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。 可通过地贫三级预防策略： 一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划； 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型； 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
为方便群众进行检测，检验科PCR实验室已常规开展α、β 地中海贫血基因检测项目，每周二、四、六定期检测，为备孕家庭和孕产妇提供便捷、精准的检测服务。 在此提醒广大育龄夫妇：地贫基因携带无明显症状，容易被忽视，但遗传风险客观存在。婚前、孕前及孕期主动进行地贫筛查和基因检测，不是多余的 “选择题”，而是守护家庭幸福的 “必答题”！ 🏥 检验科位置： 门诊医技综合楼二楼 📞 咨询电话： 0663-5592840 |
