防控出生缺陷，启航健康生命

      福音来了，从2019年02月25日起，揭西县人民医将扩展实施“出生缺陷综合防控项目检查”， 这能更全面的预防出生缺陷，生健康宝宝。新开展项目有：1.早唐、中唐筛查；2.早期、中期彩色多普勒超声胎儿筛查；3.新生儿听力筛查。我省投入专项资金补助，提供80%的补助经费，个人仅需负担20%。

      一、什么是出生缺陷

    是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

    二、对象

    广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生新生儿。

    三、 新开展的具体内容、检查时间

    1.为孕9-13+6周时提供早期唐氏筛查检测、孕15-20+6周中期唐氏筛查检测；

    2.为孕11-13+6周、20-26周时提供彩色多普勒超声胎儿筛查的检测服务；

    3.为新生儿进行听力障碍的筛查(出生后2天至42天内完成初筛，3个月内完成复筛)。

    四、已实施的项目内容

    1.孕前3个月和孕早期3个月补服叶酸。

    2.为孕妇首次产检进行地中海贫血筛查和干预服务。①如果单方以上阳性的，夫妇均免费进行血红蛋白电泳检测；②夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的，可进一步免费检测基因。

    3.为孕妇首次产检提供艾滋病、梅毒、乙肝筛查和预防母婴传播的综合干预服务。

    4.新生儿(出生后3-20天)采集足跟血，提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病筛查。

    五、为什么要在孕早期和刚出生就检查这些项目

    1.母亲孕早期叶酸缺乏是胎儿神经管畸形发生的主要原因，如图：

   2.地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病，如图：

      目前医学上还没有方法可以治疗该病，但此病依然是可以预防的，只要夫妻双方先做好上述相关的检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫疾病的可能。

      3.艾滋病、梅毒、乙肝这三种病，大家都知道是传染病，母亲患有其中任何一种，如不及时采取适当的干预措施，传染给孩子的几率非常大。

      4.早唐筛查、中唐筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，通过抽取孕妇血清，筛选出胎儿非整倍体21—三体、18—三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症主要临床特征如图：

      5.多普勒超声胎儿筛查是引用彩色多普勒超声（彩超）技术对早、中孕妊娠期胎儿畸形的筛查。处于早、中孕期胎儿，由于某些原因导致了腹中胎儿出现畸形现象，如图 ：

      通过早检查，早发现，早引产，避免不必要的痛苦和损失。

      6. 新生儿遗传代谢性疾病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血检测，是一项简易、快速的方法，就可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现，以便早期诊断和治疗。

      7.新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件。

      8.以上疾病可以通过产前筛查、诊断以及干预来有效的避免不必要的健康和经济负担。需要检测项目的可向我院对应科室：产科、儿科、耳鼻喉科进行遗传咨询。产科门诊电话：0663-5592954；儿科：0663-5580106；耳鼻喉科：0663-5592929。

      六、筛查流程图

      附件：1.揭西县人民医院地贫、艾梅乙筛查流程图；

      附件：2.揭西县人民医院唐氏综合征、胎儿超声筛查流程图；

      附件：3.揭西县人民医院新生儿代谢性疾病/听力筛查流程图；

      附件：4.其他医院申请转入筛查出生缺陷综合防控项目孕妇（胎儿、新生儿）流程图。