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防控出生缺陷,启航健康生命

      福音来了,从2019年02月25日起,揭西县人民医将扩展实施“出生缺陷综合防控项目检查”, 这能更全面的预防出生缺陷,生健康宝宝。新开展项目有:1.早唐、中唐筛查;2.早期、中期彩色多普勒超声胎儿筛查;3.新生儿听力筛查。我省投入专项资金补助,提供80%的补助经费,个人仅需负担20%。

      一、什么是出生缺陷

    是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

    二、对象

    广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生新生儿。

    三、 新开展的具体内容、检查时间

    1.为孕9-13+6周时提供早期唐氏筛查检测、孕15-20+6周中期唐氏筛查检测;

    2.为孕11-13+6、20-26时提供彩色多普勒超声胎儿筛查的检测服务;

    3.为新生儿进行听力障碍的筛查(出生后2天至42天内完成初筛,3个月内完成复筛)。

    四、已实施的项目内容

    1.孕前3个月和孕早期3个月补服叶酸。

    2.为孕妇首次产检进行地中海贫血筛查和干预服务。①如果单方以上阳性的,夫妇均免费进行血红蛋白电泳检测;②夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的,可进一步免费检测基因。

    3.为孕妇首次产检提供艾滋病、梅毒、乙肝筛查和预防母婴传播的综合干预服务。

    4.新生儿(出生后3-20天)采集足跟血,提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病筛查。

    五、为什么要在孕早期和刚出生就检查这些项目

    1.母亲孕早期叶酸缺乏是胎儿神经管畸形发生的主要原因,如图:


   2.地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病,如图:

      目前医学上还没有方法可以治疗该病,但此病依然是可以预防的,只要夫妻双方先做好上述相关的检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫疾病的可能。

      3.艾滋病、梅毒、乙肝这三种病,大家都知道是传染病,母亲患有其中任何一种,如不及时采取适当的干预措施,传染给孩子的几率非常大。

      4.早唐筛查、中唐筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,通过抽取孕妇血清,筛选出胎儿非整倍体21—三体、18—三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症主要临床特征如图:


      5.多普勒超声胎儿筛查是引用彩色多普勒超声(彩超)技术对早、中孕妊娠期胎儿畸形的筛查。处于早、中孕期胎儿,由于某些原因导致了腹中胎儿出现畸形现象,如图 :

      通过早检查,早发现,早引产,避免不必要的痛苦和损失。

      6. 新生儿遗传代谢性疾病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血检测,是一项简易、快速的方法,就可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现,以便早期诊断和治疗。

      7.新生儿听力障碍发生率约为1‰~3‰。听力损失如果不能得到及时发现和干预,不仅会导致聋哑、言语发育迟缓,还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓,给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍,为进行早期干预创造条件。

      8.以上疾病可以通过产前筛查、诊断以及干预来有效的避免不必要的健康和经济负担。需要检测项目的可向我院对应科室:产科、儿科、耳鼻喉科进行遗传咨询。产科门诊电话:0663-5592954;儿科:0663-5580106;耳鼻喉科:0663-5592929。

      六、筛查流程图

      附件:1.揭西县人民医院地贫、艾梅乙筛查流程图;

      附件:2.揭西县人民医院唐氏综合征、胎儿超声筛查流程图;

      附件:3.揭西县人民医院新生儿代谢性疾病/听力筛查流程图;

      附件:4.其他医院申请转入筛查出生缺陷综合防控项目孕妇(胎儿、新生儿)流程图。




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